早于发型癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或小孩早期的早发型痉挛癫痫会导致严重的感知功能障碍和运动发育障碍，我们不一定把它归咎于频繁发生的痉挛发病或发病间期痉挛；也活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了人脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因序列检测已成为一项重要的诊疗工具[2]。

时至今日，早发型痉挛癫痫的病因找到已集中于高通量基因序列高通量、基因序列机壳（ gene panels）以及均外显子组高通量的商业化中。另外，特异性形态、畸形学、痉挛发病症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及提示对应的基因序列检测方案[2]。

的有:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210