早发型痉挛脑病的基因检测

愈演愈烈于新生儿期或婴儿早期的早裙子脑瘤脑病会导致严重的层面功能障碍和文研读运动发育障碍，我们通常把它归罪于频繁愈演愈烈的脑瘤发作或发作间期脑瘤所发活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了神经系统结构异常、先天性代谢异常的监控外，基因检测已成一项重要的诊断工具箱[2]。

如今，早裙子脑瘤脑病的病因找出已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及均外显子组成员测序的商业性中的。另外，表型特征、畸形研读、脑瘤发作疼痛研读和脑电图定期检查可以帮助识别特定的脑瘤肉瘤，以及提示也就是说的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主编： neuro210