类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南眼疾（Huntington disease like，HDL）syndrome辨别检验里面的一些特征连续性临床表现主要有以下几种：

人口众多特征

布坎南眼疾（Huntington disease，HD）和多数类布坎南眼疾（Huntington disease like，HDL）syndrome人口众多分布相当多，但某些 HDL syndrome有人口众多分布特点。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样表现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里面及琉球人里面也有报道。日本成年人必需考量 DRPLA，后者患眼疾率在日本成年人里面与 HD 近似于，而在中东欧和北欧成年人（英国坎伯兰成年人和法国人为主）里面，必需考量脊髓系统血红蛋白眼疾。

运动病症状显现出来的臀部

多数 HDL syndrome仅有有上半身的运动盲点，包括颈部、颈部、肢体等。但有明显口颈部极其活动多见于脊髓鳍淋巴细胞短时间速增长病症，包括舞者-鳍淋巴细胞短时间速增长病症和 McLeod syndrome。如为早发的肌张力盲点或运动功能减退-强直syndrome；还有就其的颈部-眼下-舌部细菌感染则必需考量泛酸激酶就其的脊髓大变连续性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为情况严重的口颈部肌张力盲点；还有帕金森样病症状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程里面不必要显现出来脊髓锐减，也有以共济失调为亮相病症状的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有明显的共济失调，应考量 HDL syndrome。高加索人里面必需考量 SCA17，琉球人里面必需考量 DRPLA。

眼球活动极其

在辨别检验里面非常有意义。HD 病患者最初即有扫视启动极其，后显现出来扫视减慢和扫视之内减小。在情况严重的 HDL syndrome、舞者-鳍淋巴细胞短时间速增长病症、PKAN 和 WD 里面也有相似改大变。在脊髓鳍淋巴细胞短时间速增长病症里面，能发现相片化时扫视（fractionated saccades）和方波缓跳起（square-we jerks）。眼疾程最初「脊髓连续性」眼球活动极其如扫视辨距经常性、方波缓跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视抑制的眼震是大多数脊髓脊髓连续性大变连续性眼疾的特点，能与 HD 辨别。

病症

HD 里面，病症极少显现出来在青少年型号 HD 里面，10 岁以在此之前眼疾症的病患者里面 30%~50% 仅有有病症。而病症在其他 HDL syndrome里面较多，如 SCA17 病患者里面 22% 显现出来病症，舞者鳍淋巴细胞短时间速增长病症里面 60%，McLeod syndrome里面 40%，HDL1 syndrome里面多数病患者仅有有病症。DRPLA 里面 20 岁在此之前眼疾症病患者里面几乎仅有显现出来，在 40 岁之在此之前眼疾症的病患者里面，病症很少显现出来。

进展速度

HDL1 进展速度较短时间，发眼疾后一般活到 1~10 年。HDL2 眼疾症后猎食年内 10~20 年，DRPLA 眼疾症后的猎食年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome眼疾症早的进展较短时间。青少年型号 HD 进展较短时间，但良连续性遗传连续性舞者眼疾（BHC）虽也在唐氏或心理因素眼疾症，但进展非常缓慢。

专门设计体检

在基因探测在此之前必所需花钱理论上的专门设计体检，同样血液学体检能辨别缓连续性或亚缓连续性眼疾因惹来的舞者病症状。一些同样体检对 HDL syndrome检验也有帮助，如舞者-鳍淋巴细胞短时间速增长病症和 McLeod syndrome但会有肌酸激酶和肝酶升高，脊髓血红蛋白眼疾的病患者大多显现出来血清血红蛋白降低，WD 病患者 24 天内大肠铜含量升高等。

脊髓鳍淋巴细胞syndrome（舞者-鳍淋巴细胞短时间速增长病症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血鳍淋巴细胞比例增高。

HD 病患者尸首 MRI 纹状体锐减，众所周知是尾状核，皮层和脊髓锐减在疾眼疾末期显现出来。一些未满眼疾症的进行连续性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、脊髓鳍淋巴细胞短时间速增长病症和 McLeod syndrome。脊髓锐减在辨别 HD 和 SCAs 里面非常最主要。DRPLA 病患者里面，脊髓脑干锐减、T2 相上深部皮层下大脑皮层高回波。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别检验的各项临床特点总结见下图。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪